Klinik für Hämatologie Institut für Klinische Chemie

Erkennen von Ultrarapid Metabolizers (UMs).
Dasselbe gilt für Poor Metabolizers (PMs), die unter
Standarddosierung schwere unerwünschte Wirkungen
entwickeln. Langsame Metabolisierer zeigen
aufgrund der herabgesetzten CYP2D6­Enzymaktivität
ein schlechteres Ansprechen auf eine Tamoxifen­Therapie,
da zu wenig Metabolit gebildet wird.
Wir bestimmen die inaktiven PM Allele CYP2D6*3,
CYP2D6*4, CYP2D6*5 und CYP2D6*6, die über
93% der PM Phänotypen bewirken. Zudem bestimmen
wir die durch eine CYP2D6 ­ Genduplikation
oder Amplifikation bedingten überaktiven UM Allele,
die etwa 15­30% der phänotypischen UMs erklären.
Stör- und Einflussfakt.: Kontamination
Empfehlungen: CYP2C19 und NAT2
Methode: Tetra­Primer PCR
Literatur: Clin. Chem. 2000;46(8):1072­1077
Taxpunkte: 210 + 61
Bemerkungen: Einverständnis des Patienten muss vorliegen
(siehe 1.8)
Keine Kostenübernahme durch Krankenkassen
(siehe 1.10)
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Cystatin C
Probe: Heparin­Plasma, minimal 2.5 ml
Frequenz: Zweimal pro Woche
Referenzbereich: Alle: 0.53 ­ 0.95 mg/l
Klinische Info: Die Cystatin C ­ Konzentration im Serum korreliert
eng mit der gemessenen und mittels Kreatinin
geschätzten glomerulären Filtrationsrate (GFR).
Funktionsstörungen der proximalen Nierentubuli
beeinträchtigen die Cystatin C ­Resorption. Erhöhte
Cystatin C­Spiegel auch bei Schilddrüsen­Fehlfunktion
und Corticosteroid Therapie. In der Regel keine
Vorteile gegenüber der GFR­Schätzung durch
Kreatinin. Ausnahmen sind vor allem Patienten mit
extrem viel (Bodybuilder) oder extrem wenig
Muskelmasse (Anorexie, Kachexie, Amputationen,
Para­ oder Tetraplegie) sowie durch Interferenzen
gestörte Kreatinin­Messungen (z.B. ausgeprägte
Hyperbilirubinämie)
Methode: Immunnephelometrie
VK: 5.9% (0.97 mg/l), 4.8% (1.86 mg/l)
Literatur: Scand. J. Clin. Lab. Invest. 1999;59:1­8
Taxpunkte: 21