Klinik für Hämatologie Institut für Klinische Chemie

Klinische Info: Das Produkt des HFE­Gens ist ein Suppressor der
Eisenaufnahme; die 282Y­Mutation verhindert
diese Funktion. Etwa 90% der Patienten mit hereditärer
Hämochromatose zeigen die homozygote
Mutation 282Y. Bei erhöhtem Ferritin und erhöhter
Transferrinsättigung ist die homozygote Mutation
C282Y beweisend für das Vorliegen einer hereditären
Hämochromatose und die Leberbiopsie unnötig.
Auch Compound­Heterozygote C282Y + H63D,
Homozygote für H63D und die S65C­Mutation sind
mit weniger schwerer hereditärer Hämochromatose
assoziiert.
Stör- und Einflussfakt.: Kontamination
Empfehlungen: Ferritin, Transferrin, Transferrinsättigung;
evtl. Eisen in der Biopsie
Methode: PCR
Literatur: Clin. Chem. 1999;45(10):1875­1878, Clin. Chem.
1999;45(12):2275­2278
Taxpunkte: 93 + 93 + 61
Bemerkungen: Einverständnis des Patienten muss vorliegen
(siehe 1.8)
172
HGH (human growth hormone)
Probe: Serum, minimal 1 ml
Frequenz: Einmal pro Woche
Referenzbereich: m: