Klinik für Hämatologie Institut für Klinische Chemie

werden schnelle Acetylierer (SA) zu 30­50% gefunden,
während 50­70% der Bevölkerung langsame
Acetylierer (LA) sind. In anderen Ethnien
wurden zwischen 20% in nordafrikanischen und
100% in asiatischen Populationen als schnelle
Acetylierer phänotypisiert. Verschiedene Mutationen
wurden im NAT2 Gen beschrieben, die zu den
zwei Acetylierungsphänotypen führen. Über 98%
der NAT2 Allele in der kaukasischen Bevölkerung
entsprechen den schnellen Acetylierungsallelen
NAT2*4 und NAT2*12A, oder den langsamen
Acetylierungsallelen NAT2*5A, NAT2*5B, NAT2*6A,
NAT2*6B und NAT2*7B. Die Auswertung von
Korrelationsstudien zwischen Genotyp und Phänotyp
erlaubt uns heute, den NAT2 Phänotyp durch
die Genotypisierung vorherzusagen. Wir analysieren
5 Mutationen im NAT2 Gen um die Allelkonstellation
und den Phänotyp zu bestimmen. Indiziert ist
eine Genotypisierung von NAT2 bei Therapieversagen
und Auftreten von Nebenwirkungen unter
Standarddosierung, z.B. Lupus Symptomatik bei
Sulfasalazin­Behandlung oder Hepatotoxizität und
periphere Neuropathie bei Isoniazid­Behandlung.
Stör- und Einflussfakt.: Kontamination
Methode: PCR
Taxpunkte: 93 + 61
Bemerkungen: Einverständnis des Patienten muss vorliegen
(siehe 1.8)
Keine Kostenübernahme durch Krankenkassen
(siehe 1.10)
228
Natrium
Probe: Heparin­Plasma, minimal 2.5 ml
Frequenz: Routine­ und Notfallanalyse
Referenzbereich: 90 J.: 132 ­ 146 mmol/l
Klinische Info: Im Plasma erhöht bei Wassermangel durch zu
geringe Aufnahme, zu grosse Verluste (Diarrhöen,
Erbrechen, Fisteln u.a.) oder bei Hyperaldosteronismus.
Erniedrigt bei Wasserretention (z.B. bei
Herzinsuffizienz), Syndrom der inadäquaten
ADH­Ausschüttung oder renale Salzverluste (meist
durch Diuretika).
Stör- und Einflussfakt.: Pseudohyponaträmie bei ausgeprägter Hypertriglyzeridämie
oder Hyperproteinämie.