Klinik für Hämatologie Institut für Klinische Chemie

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MTHFR C677T
VK: 2.7% (92.3 pmol/l), 1.8% (474 pmol/l)
Literatur: J. Card. Fail. 2007;13:42­49, J. Am. Coll. Cardiol.
2007;50(20):1973­1980; J Am Coll Cardiol. 2010
May 11;55(19):2062­76
Taxpunkte: 65
Probe: EDTA­Vollblut, minimal 1 ml
Frequenz: Einmal pro Woche
Klinische Info: Das Enzym MTHFR dirigiert Folat Spezies sowohl in
Richtung DNA­Synthese als auch in Richtung der
Homocystein­Remethylierung. Der häufige MTHFR
C677T Polymorphismus verringert die Aktivität des
Enzyms und beeinflusst sowohl DNA­Methylierung
als auch Homocystein­Remethylierung. Bei Folatmangel
ist die homozygote TT­Form mit mässig
erhöhten Plasmaspiegeln von Homocystein assoziiert
und stellt einen Risikofaktor für Neuralrohrdefekte
und colorektale Tumoren dar. Darüber hinaus
kann sie zu unerwünschten Nebenwirkungen von
Anti­Folat­Medikamenten (z.B. Methotrexat)
prädisponieren. Konsistente Zusammenhänge mit
kardiovaskulärem Risiko sind nicht bekannt. Bei
Patienten mit Niereninsuffizienz ist der TT­Genotyp
unabhängig von der glomerulären Filtrationsrate
mit höheren Homocystein­Spiegeln und kardiovaskulärem
Risiko assoziiert.
Stör- und Einflussfakt.: Kontamination
Methode: PCR
Literatur: Anal. Biochem. 1998;255:101­107
Taxpunkte: 93 + 61
Bemerkungen: Einverständnis des Patienten muss vorliegen
(siehe 1.8)
Mycophenolsäure (MPA)
Probe: EDTA­Plasma, minimal 3 ml
Probenentnahme: Vor Applikation der nächsten Dosis
Frequenz: Jeden Mittwoch
Referenzbereich: Der therapeutische Bereich ist von der Indikation
und der Art der Kombinationstherapie abhängig.
Klinische Info: Immunsuppressivum
Stör- und Einflussfakt.: Die Kreuzreaktivität zum Hauptmetaboliten
Mycophenolsäure­glucuronid (MPAG) beträgt
weniger als 0.2%.
Proteinbindung: 97%
Plasmahalbwertszeit: 16 ­ 18 Std.