francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

No grupo 1, 41 das 66 CNVs raras estavam envolvidas em ganhos
(15.788 a 1.694.601 pb) e 25 em perdas genômicas (24.323 a 2.039.082 pb).
Onze das 12 CNVs novas raras compreendiam regiões de ganho (18.093 a
73.818 pb) e uma de perda genômica (37.470 pb) (Figura 8A).
No grupo 2, 62 das 107 CNVs raras estavam envolvidas em ganhos
(15.788 a 96.494.907 pb) e 45 em perdas genômicas (19.463 a 5.670.203
pb). Entre as CNVs novas raras, 10 das 17 estavam associadas a ganhos
(18.039 a 109.721 pb) e 7 em perdas genômicas (19.956 a 107.671 pb)
(Figura 8B).
Assim, os dois grupos de casos apresentaram um número maior de
ganhos do que perdas tanto das CNVs raras como das novas raras (Figura
9).
Figura 9 - Representação gráfica do número de CNVs raras e novas raras
envolvidas em ganhos e perdas genômicas. A. CNVs detectadas no grupo 1. B.
CNVs detectadas no grupo 2.
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