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155 Figura 24 - Análise gráfica dos resultados obtidos na qPCR. As barras indicam as intensidades de sinal obtidas em cada par de iniciadores. As linhas tracejadas representam o limite de perda e ganho genômico, 0,816 e 1,210, respectivamente.
156 Após a caracterização da extensão da deleção identificada no CGH array, foi possível verificar o envolvimento do sítio de splice do éxon 4 na deleção. A partir desse dado, realizou-se uma análise de bioinformática utilizando o site de bioinformática UCSC Genome Bioinformatics (http://genome.ucsc.edu/) para verificar se essa região está envolvida em splicing. A Figura 25 ilustra o resultado dessa análise, demonstrando que a região do éxon 4 e íntron 4-5 é uma região de splicing alternativo. Figura 25 - Representação gráfica de splicing alternativo envolvendo o éxon 4 do gene ROBO1, a partir da análise de bioinformática realizada no site UCSC. O retângulo em vermelho ilustra a região de começo e fim da alteração identificada no CGH array envolvida em splicing alternativo.
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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