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4.3.2 Família SM89
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Após a confirmação de mutação no gene BRCA1 (c.4406C>A,
p.tyr1429X) na paciente SM89, seus familiares (SM89.2 – III:3, SM89.3 –
II:8, SM89.4 – III:4, SM89.5 – IV:5, SM89.6 – III:14 e SM89.7 – II:7) foram
convocados para anamnese, análise cromossômica, avaliação da mutação
específica no gene BRCA1 e triagem de CNVs.
A paciente SM89 foi diagnosticada com câncer de mama aos 40 anos.
A probanda, além de preencher os critérios da Síndrome de Mama-cólon
(SMC2), descrito no item 3.1 do material e métodos, também preenche os
critérios da Síndrome de Mama-ovário (SMO). Entre as seis parentes que
aceitaram participar do estudo, apenas duas apresentaram história pessoal
de câncer: a irmã, SM89.4 (III:4), desenvolveu câncer de mama aos 35 anos
e, a tia, SM89.3 (II:8), apresentou linfoma aos 45 anos (Figura 29).