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Figura 4 – Representação gráfica das mutações i<strong>de</strong>ntificadas no gene MLH1. A. SM41: mutação missense e patogênica. B. SM91: mutação missense e não patogênica. C. SM100: mutação missense e não patogênica. D. SL55: mutação missense e não patogênica. E. SM98: mutação silenciosa e não patogênica. 55
Figura 5 - Representação gráfica das mutações i<strong>de</strong>ntificadas no gene MSH2. A. SM28, SM173, SL154: mutação missense e não patogênica. B. SM67: mutação missense e não patogênica. C. SM91: mutação silenciosa e não patogênica. D. SM60: mutação silenciosa e não patogênica. 56
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Figura 17 - Heredograma do caso SM5
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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