francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

As sequências alteradas foram classificadas como patogênicas
quando apresentavam um dos seguintes critérios: (1) alteração com efeito
deletério na proteína como mutação nonsense ou frameshift, resultando em
um stop códon prematuro; (2) mutação em sítios de splicing; (3) pequenas
inserções ou deleções; (4) mutações missense descritas como patogênicas
em bancos de dados; (5) nas variantes de significado desconhecido
definidas como intolerante e possivelmente ou provavelmente patogênicas
pelos programas SIFT (http://blocks.fhcrc.org/sift/SIFT.html) e POLYPHEN
(http://genetics.bwh.harvard.edu/pph/) respectivamente, tiveram calculados
os efeitos das suas proteínas.
Gene ROBO1. As alterações encontradas foram classificadas de
acordo com os seguintes critérios: (1) mutação nonsense ou frameshift,
resultando em um stop códon prematuro; (2) mutação em sítios de splicing;
(3) pequenas inserções ou deleções foram consideradas como
possivelmente patogênicas.
3.2.3 Hibridação genômica comparativa baseada em arrays (aCGH ou
CGH array)
Os perfis de variação no número de cópias genômicas e as
sequências alteradas consideradas como associados à etiologia da
Síndrome de Câncer de Mama-Cólon foram analisados pela metodologia de
CGH array, utilizando-se a plataforma de 4x180K (Agilent Technologies,
Santa Clara, CA, USA). Esta plataforma de oligonucleotídeos apresenta
aproximadamente 170.000 sondas de 60pb que mapeiam genes
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