francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

produzidos durante o catabolismo dos ácidos graxos. Os corpos cetônicos
são utilizados como fonte de energia pelo coração e cérebro quando a
quantidade de glicose disponível no corpo está diminuída. O KIAA0226
regula negativamente o tráfego das vias endocíticas e dificulta o processo de
maturação dos autofagossomos. O gene LRCH3 codifica uma proteína com
um domínio LRR (do inglês leucine-rich repeats) e um domínio CH (do
inglês, calponin homology actin-binding). O domínio CH é responsável pela
ligação com actina, que participa de diversos processos celulares, como
contração muscular, motilidade celular, divisão celular, movimento de
vesículas e organelas, sinalização celular e estabelecimento e manutenção
das junções e do formato celular. A perda identificada neste estudo
compromete a ligação da actina, pois a alteração está localizada na porção
terminal do gene, o qual codifica o domínio CH. O gene FYTTD1 é
responsável por expor os mRNAs do núcleo para o citoplasma. Ele participa
da via DDX39B/UAP56-NFX1 com o intuito de garantir a exportação do
mRNA e encaminhá-lo para o poro nuclear. A perda em 6q12 envolveu os
éxons 13 ao 22 do gene EYS, composto por 43 éxons. Este codifica uma
proteína que é expressa em células fotoreceptoras da retina e tem função de
manter a integridade dessas células. Quando mutado, causa a retinite
pigmentosa tipo 25, uma doença autossômica recessiva que promove a
degeneração das células fotoreceptoras da retina. A deleção em 20p12.3
estava mapeada no íntron 2-3 do gene PLCB1,composto por 32 éxons. Este
codifica uma proteína que cataliza a formação de 1,4,5-trifosfato inositol e
208
diacilglicerol a partir do fosfatidilinositol 4,5-bifosfato. Essa reação utiliza