francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

estudos futuros para avaliar seu papel nos processos tumorais de mama ou
cólon e predisposição a doença.
189
Entre as CNVs novas raras exclusivas do grupo 1, foram
identificadas oito ganhos genômicos envolvendo seis regiões
cromossômicas: 4q12 (KIAA1211), 6q24.3 (SHPRH e GRM1), 7p22.2 (LFNG
e MAD1L1), 14q32.11 (FOXN3 e PRO1768), 19q13.32 (NPAS1, TMEM160 e
ZC3H4), 21q22.3 (C21orf70, TMPRSS3 e UBASH3A).
As CNVs descritas acima foram identificadas em quatro pacientes
(SM26, SM98, SM173, VCS), sendo que alguns deles apresentaram mais de
uma alteração (SM26, SM98 e VCS). As CNVs novas raras envolvendo as
regiões cromossômicas 4q12 (KIAA1211) e 14q32.11 (FOXN3 e PRO1768)
foram identificadas na paciente SM98. Os ganhos genômicos, mapeados
em 4q12 e 14q32.11, foram identificados nas regiões intrônicas dos genes
KIAA1211 (íntron 2-3) e FOXN3 (íntron 1-2), respectivamente. O gene
KIAA1211 codifica uma proteína ainda não caracterizada e o gene FOXN3
codifica uma proteína que atua como repressora da transcrição. Segundo a
literatura, o aumento de expressão do gene FOXN3 pode estar envolvido em
processos tumorais, como renal, oral de células escamosas e de ovário, e na
resposta a tratamento do câncer (SCOTT e PLON 2005). Como a alteração
detectada na paciente SM98 é intrônica ela pode não ter papel funcional.
As alterações envolvendo as regiões cromossômicas 6q24.3 (SHPRH
e GRM1), 7p22.2 (MAD1L1) e 19q13.32 (NPAS1, TMEM160 e ZC3H4)
foram identificadas na paciente VCS. Entre os genes envolvidos nessas