francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

mutações no gene de reparo MLH1 (20 CNVs englobando 20 regiões
cromossômicas) (Figura 16).
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Figura 16 - Representação gráfica do total de alterações genômicas
identificadas nos pacientes positivas para mutações nos genes BRCA1/
BRCA2 e MLH1.
As pacientes com mutações patogênicas nos genes BRCA1/BRCA2
apresentaram entre 1 (SM102) a 5 (SM89) CNVs (média: 3,25
CNVs/indivíduo e dp: 1,71 CNVs/indivíduo). Dentre essas alterações, seis
(46,15%) regiões estavam envolvidas em ganhos e sete (53,85%) em perdas
genômicas. O tamanho das regiões de ganho variaram entre 26,9 Kb a
669,3 Kb (26.966 a 669.271 pb), envolvendo o total de 17 genes e um
microRNA, enquanto as perdas variaram de 19,3 Kb a 427,4 Kb (19.390 a
427.433 pb), englobando oito genes.
Entre as pacientes com mutação no gene MLH1 foram detectadas 8
CNVs no caso SM41 e 12 no caso SL36 (média: 10,0 CNVs/indivíduo e dp:
2,83 CNVs/indivíduo). Foram observadas oito (40,0%) regiões envolvidas em
ganhos e 12 (60,0%) em perdas genômicas. O tamanho das regiões de