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245 Yoshihara K, Tajima A, Adachi S, et al. Germline copy number variations in BRCA1-associated ovarian cancer patients. Genes Chromosomes Cancer 2011; 50:167-77. Yuan B, Xu Y, Woo JH, et al. Increased expression of mitotic checkpoint genes in breast cancer cells with chromosomal instability. Clin Cancer Res 2006; 12:405-10. Yuneva M, Zamboni N, Oefner P, Sachidanandam R, Lazebnik Y. Deficiency in glutamine but not glucose induces MYC-dependent apoptosis in human cells. J Cell Biol 2007; 178:93-105. Zheng D, Cho YY, Lau AT, et al. Cyclin-dependent kinase 3-mediated activating transcription factor 1 phosphorylation enhances cell transformation. Cancer Res 2008; 68:7650-60. Zhou X, Münger K. Clld7, a candidate tumor suppressor on chromosome 13q14, regulates pathways of DNA damage/repair and apoptosis. Cancer Res 2010; 70:9434-43.
Anexo 1 - Heredogramas
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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(exclusive from group 1) and FOXP1
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Figura 11 Representação esquemát
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LISTA DE TABELAS Tabela 1 Classific
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LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS aCGH
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UTR* Untranslated region VNTR* Vari
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4.2.3 Análise de CNVs entre os fam
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O câncer colorretal (CCR) é o ter
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vezes, está associado com a histó
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análise de MSI é realizada pela P
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(2010) relataram que o tumor extrac
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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contribuir para a patogênese e pro
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contém um elemento upstream que re
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2 OBJETIVOS 2.1 OBJETIVO PRINCIPAL
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Figura 1 - Fluxograma representando
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o SMCMH2: pelo menos um indivíduo
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Tabela 1 - Dados clínicos e histop
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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Tabela 5 - Iniciadores utilizados n
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Tabela 6 - Condições da PCR para
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As sequências alteradas foram clas
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por 2 horas e 65°C por 15 min. Foi
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As regiões identificadas como alte
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(http://www.ncbi.nlm.nih.gov, http:
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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(tissue microarray - TMA), contendo
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citoplasmática moderada, porém em
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4 RESULTADOS 4.1 SEQUENCIAMENTO 4.1
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Tabela 10 - Mutações não patogê
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número maior de CNVs, quando compa
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21 não apresentaram CNVs. Por outr
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envolvida em perda genômica, prese
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As CNVs raras e novas raras foram c
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Cont/ Tabela 14 CNVs Novas Raras Ex
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Tabela 15 - Alterações com genes
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Tabela 16 - Funções dos genes map
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Entre as CNVs novas raras comuns ao
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14q32.11: gene FOXN3 End: 89.136.41
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7p22.2: gene MAD1L1 Start: 2.106.88
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7q36.3: gene PTPRN2E2 Start: 158.00
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mutações no gene de reparo MLH1 (
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124 Na Tabela 20 estão representad
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família foi identificada apenas um
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Cont/ Tabela 23 Casos Região Cromo
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Figura 17 - Heredograma do caso SM5
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142 A plataforma de 4x180K (Agilent
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146 Após a identificação, por CG
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Tabela 29 - Cálculo do intervalo d
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Figura 23 - Análise gráfica dos r
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160 Tabela 33 - Associação entre
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4.3.2 Família SM89 166 Após a con
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174 A presença de pequenos cromoss
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176 BRCA1 apresentaram 12 CNVs (SM8
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5 DISCUSSÃO 182 As variações gen
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câncer de mama e cólon. Grande pa
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para mutação nos genes de predisp
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N (SLC38A3 e SLC38A5), porém todos
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alterações, GRM1, MAD1L1 e NPAS1
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192 Neste estudo, o ganho genômico
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Page 263 and 264: 240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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Page 267: 244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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