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idêntica tanto no tamanho, 19.956 pb, como no número de sondas envolvidas (Figura 14). 109 O ganho do gene RCBTB1, mapeado em 13q14.3, foi identificado no caso SM37 e em seus filhos (SM37.3 ou IV:1 e SM37.4 ou IV:2), ambos sem história pessoal de câncer. A mesma paciente apresentou uma CNV nova rara, envolvida em perda, englobando o gene ROBO1, que será descrita no item 4.3 desta seção. O tamanho da alteração em 13q14.3 foi 22.387 pb e a região envolvida no ganho está mapeada entre os íntrons 1-2 e 2-3. Há 12 sondas desse gene na plataforma, sendo cinco envolvidas na alteração (Figura 15).
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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