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Apenas o hsa-mir-1268, mapeado em 15q11.2, foi identificado como alterado nos dois grupos. Ganhos do hsa-mir-1268 foi detectado em cinco pacientes do Grupo 1 (SM4, SM48, SM92, SM98, VCS) e seis pacientes do Grupo 2 (SM33, SM59, SM87, SM88, SL154 E MT67). Perdas envolvendo o miR1268 foi detectado em um caso (MT39). Entre os pacientes envolvidos em ganho, apenas dois (SL154 e MT67) apresentaram alterações idênticas, de mesmo tamanho (1.609.899 pb). Os pacientes SM92 e VCS (Grupo 1) e SM59 (Grupo 2) apresentaram a mesma alteração, incluindo tamanho (pb) e número de sondas. 61
A. C. Figura 7 - Representação gráfica das alterações genômicas identificadas no grupo 1 e 2. A. Total de alterações envolvendo regiões de ganho e perda. B. Tamanho das alterações genômicas envolvidas em ganhos e perdas. C. Quantidade de ganhos e perdas identificadas em cada paciente do grupo amostral. Em azul e vermelho representam os casos com zero CNV e mais de 10 CNVs, respectivamente. D. Quantidade de ganhos e perdas identificadas em cada cromossomo. Em azul estão representados os cromossomos sem alteração. B. D. 62
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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