francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

PMS2). Segundo os autores, é mais provável que o HBCC seja resultado de
uma mutação herdada ou somática ainda não conhecida.
VAHTERISTO et al. (2002) e SCHUTTE et al. (2003) identificaram
1,1% de pacientes saudáveis com a mutação em 1100delC no gene CHEK2.
Por outro lado, 5,1% dos pacientes com câncer de mama e negativos para
mutação nos genes BRCA1 e BRCA2 apresentavam essa deleção, o que
aparentemente conferiu um aumento duas vezes maior no risco do
desenvolvimento da doença. DE JONG et al. (2005) observaram que essa
deleção também estava associada a um aumento no risco de desenvolver
CCR.
MEIJERS-HEIJBOER et al. (2003) verificaram que em algumas
famílias de pacientes que apresentavam deleção no gene CHEK2 e que
foram diagnosticadas com carcinoma mamário também desenvolveram
câncer colorretal. Os autores observaram que 18% dos 55 familiares com
HBCC apresentavam a mutação 1100delC no gene CHEK2, enquanto que
apenas 4% de 380 familiares sem HBCC apresentavam essa mutação. Com
isso, os autores deram evidências de que esta alteração genética está
associada à síndrome HBCC. A mutação 1100delC no gene CHEK2
promove o bloqueio da função quinase da proteína (KILPIVAARA et al.
2003).
Há poucos estudos envolvendo pacientes e, principalmente, familiares
com a Síndrome Hereditária do Câncer de Mama e Cólon. Essa é uma
doença pouco conhecida e controversa, pois não há relatos de genes de alta
ou moderada penetrância responsáveis pelo desenvolvimento e
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