francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas 16p11.2 SM47 29238604 30104991 866387 0 48 G 5,53E-31 16p11.2 - p11.1 SM87 34309887 34584993 275106 0 10 G 1,49E-14 16p13.3 SM47 447079 1440204 993125 0 84 G 2,14E-31 Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs RUNDC2C, LOC606724, BOLA2, BOLA2B, GIYD1, GIYD2, SULT1A3, SULT1A4, SULT1A3, SULT1A4, LOC388242, LOC613038, LOC440354, SLC7A5P1, SPN, SPN, QPRT, C16orf54, MAZ, PRRT2, C16orf53, MVP, MVP, CDIPT, LOC440356, LOC440356, SEZ6L2, ASPHD1, KCTD13, TMEM219, TAOK2, TAOK2, HIRIP3, INO80E, DOC2A, C16orf92, FAM57B, ALDOA, ALDOA, ALDOA, ALDOA, PPP4C, TBX6, YPEL3, YPEL3, GDPD3, MAPK3, LOC100271831, CORO1A LOC283914, LOC283914, LOC146481 RAB11FIP3, RAB11FIP3, C16orf10, SOLH, C16orf11, FLJ36208, PIGQ, PIGQ, RAB40C, WFIKKN1, C16orf13, C16orf14, WDR90, RHOT2, RHBDL1, STUB1, JMJD8, WDR24, FBXL16, METRN, FAM173A, CCDC78, HAGHL, HAGHL, NARFL, MSLN, MSLNL, RPUSD1, CHTF18, GNG13, LOC388199, LMF1, SOX8, LOC146336, SSTR5, C1QTNF8, CACNA1H, TPSG1, TPSB2, TPSAB1, TPSD1, LOC100130430, UBE2I, UBE2I, UBE2I, BAIAP3, C16orf42, GNPTG, UNKL, UNKL, C16orf91, CCDC154, CLCN7 - ++ - ++ hsa-mir-662 ++ 16q22.3 MT67 72929586 72964983 35397 1% 4 P 7,59E-13 LOC283922 - ++ 17q21.31 SL154 41553026 41653061 100035 0 9 G 3,39E-15 KIAA1267 - ++ 89
Cont/ Tabela 13 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs BAIAP2, BAIAP2, BAIAP2, AATK, hsa-mir-657, 17q25.3 SM47 76680753 77053383 372630 0 33 G 2,38E-23 LOC388428, AZI1, C17orf56, C17orf89, SLC38A10, SLC38A10, hsa-mir-338, hsa-mir- ++ C17orf55, TMEM105, BAHCC1 1250 18p11.32 SL154 1909485 1970987 61502 0 5 P 2,76E-13 - - ++ 20p12.1 MT67 14746898 14832929 86031 0 8 P 1,52E-15 MACROD2 - ++ 20p12.3 SM34 8163519 8216565 53046 0 4 P 2,97E-12 PLCB1 - ++ 20p13 SM64 69321 124381 55060 0 5 P 8,83E-31 DEFB126, DEFB127, DEFB128 - + 22q13.1 SM47 38315615 38389382 73767 0 7 G 2,34E-25 CACNA1I - + P: perda genômica; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. 90
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As Instituições de Fomento... FAP
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Entre os pacientes sem mutação, f
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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