francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Após a comparação das alterações com o grupo controle, as CNVs
foram divididas em três classes: CNVs comuns, identificadas em mais de
1% do grupo referência (indivíduos saudáveis da população brasileira);
CNVs raras, identificadas em 1% ou ausentes no grupo controle e as CNVs
novas raras, ausentes no grupo controle e no banco de dados DGV.
No grupo 1 foram identificadas 83 CNVs comuns, 66 raras e 12 novas
raras (Figura 7). No grupo 2, foram verificadas 133 CNVs comuns, 107 raras
e 17 novas raras (Figura 8). Não houve diferença significativa quando se
comparou os tipos de CNVs entre os dois grupos de casos (grupos 1 e 2).
Figura 8 - Representação gráfica dos tipos de CNVs (comuns, raras e novas
raras) detectadas após a comparação com o grupo controle nos dois grupos
de casos. A. CNVs observadas no grupo 1. B. CNVs verificadas no grupo 2.
Neste estudo foram consideradas como relevantes apenas as CNVs
raras e novas raras. No grupo 1, 57 das 66 CNVs raras não foram
detectadas na população saudável de referência; as demais, estão descritas
em 1% dessa população e descritas no DGV. Apenas uma alteração rara,
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