francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

processos tumorais de mama ou cólon e predisposição a doença. Em
resumo, os dados apresentados sugerem que o câncer colorretal e mamário
sejam resultado de várias CNVs, incluindo as duas raras envolvendo os
genes UNCX (ganho) e ADAM5P (perda).
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A perda genômica em 5p15.2 (TAG) foi identificada no caso SM88.
Este gene possui transcrito não codificante de 624 pb. Além dessa alteração,
a paciente apresentou oito CNVs raras e duas CNVs novas raras, porém
nenhuma delas apresentou gene com função conhecida. Estes resultados
sugerem o envolvimento de várias CNVs raras no desenvolvimento tumoral
de mama e cólon diagnosticados na paciente.
As alterações em 7q36.3, identificada na paciente SM6, e em
13q14.3, identificada na paciente SM37, serão discutidas no item 5.3 desta
seção, pois também foram identificadas nos respectivos familiares.
Apesar das alterações identificadas neste grupo serem “paciente-
específica”, alguns genes (por exemplo, FOXP1 e BLM), têm potencial para
contribuir para o desenvolvimento tumoral.
5.1.2 Casos com mutação
Em 2008, SHLIEN et al. relataram que pacientes portadores da
Síndrome de Li-Fraumeni positivos para mutações no gene TP53
apresentaram maior número de alterações genômicas quando comparados
com pacientes negativos para essa mutação. Além disso, os autores
relataram que pacientes com mutação e com história familial de câncer
também apresentavam maior números de CNVs. Esse aumento no número