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4.3 ANÁLISE EM FAMÍLIAS EPECÍFICAS 4.3.1 Família SM56 (Grupo 1) e SM37 (Grupo 2) 139 A CNV nova rara, detectada como deleção no gene ROBO1 (3p12.3) foi idêntica em duas pacientes de diferentes famílias não relacionadas: SM56 (grupo 1) e SM37 (grupo 2). Dois familiares destes dois pacientes, SM56.2 (III:4; câncer de endométrio aos 55 anos) e SM37.2 (IV:3; câncer de mama aos 55 anos), apresentaram a mesma perda genômica. As duas famílias preenchem os critérios da Síndrome de Mama-Cólon, SMC2 (paciente SM56) e SMC1 (paciente SM37), descrito no item 3.1 da seção Material e Métodos. A paciente SM56 foi diagnosticada com câncer de mama aos 48 anos e apresentou história familial de câncer (Figura 17). Entre as parentes convocadas para o estudo, apenas a irmã, SM56.2, apresentou câncer de endométrio aos 55 anos de idade. A probanda SM37 foi diagnosticada com câncer colorretal aos 52 anos e câncer de mama aos 73 anos de idade. Entre os familiares que participaram do estudo, apenas a filha, SM37.2, apresentou câncer de mama aos 55 anos de idade (Figura 18).
Figura 17 - Heredograma do caso SM56. A probanda do estudo (III:1, seta) apresentou câncer de mama (48 anos); a irmã (III:4), SM56.2, apresentou câncer de endométrio aos 55 anos. A irmã, SM56.3 (III:6), não tem história pessoal de câncer. 140
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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