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Tabela 17 - Base de dados das sequências genômicas de acordo com as CNVs novas raras detectadas. CNVs Comuns G1 e G2 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Evento Genes Sondas na lâmina Sondas alteradas Localização da sonda no gene 3p12.3 G1: SM56 78990568 G2: SM37 79028038 37470 P ROBO1 76 4 I4-5 14q23.1 G1: SM83, SM173 G2: LFS144 60588068 60606107 18039 G SLC38A6 6 2 E14 ao E16 CNVs Exclusivas G1 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Evento Genes Sondas na lâmina Sondas alteradas Localização da sonda no gene 4q12 SM98 56785476 56809225 23749 G KIAA1211 13 3 I2-3 7p22.2 VCS 2106885 2127052 20167 G MAD1L1 32 3 I11-12 14q32.11 SM98 89113111 89136415 23304 G FOXN3 17 3 I1-2 CNVs Exclusivas G2 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Evento Genes Sondas na lâmina Sondas alteradas Localização da sonda no gene 3p14.1 SM87 71124097 71233818 109721 G FOXP1 59 9 I6-7 ao I12-13 7q36.3* SM6 158001395 158021351 19956 P PTPRN2 91 5 I1-2 13q14.3 SM37 49039910 49062297 22387 G RCBTB1 12 3 I1-2 ao I2-3 15q26.1 SM87 89111000 89147948 36948 G BLM 9 5 I9-10 ao I18-19 17q25.1 SM87 71478161 71511523 33362 G ACOX1 4 1 LOC100134934 1 1 CDK3 1 1 Legenda. * região cromossômica com microRNA (7q36.3: hsa-mir-595); P: perda genômica; G: ganho genômico; I: íntron; E: éxon. I2-3 (CDK3) ao I2-3 (ACOX1) 97
Entre as CNVs novas raras comuns aos grupos 1 e 2, foram identificadas duas alterações envolvendo os genes ROBO1 e SLC38A6, mapeados em 3p12.3 e 14q23.1, respectivamente. A perda genômica envolvendo o gene ROBO1, será detalhada no item 4.3 desta seção. O ganho na região 14q23.1, envolvendo o gene SLC38A6 foi observado nos casos SM83 e SM173 (ambos do grupo 1) e LFS144 (grupo 2). O tamanho da alteração (18.039 pb) e as sequências alteradas, do éxon 14 ao éxon 16, também foram idênticas em todos os casos. A plataforma da Agilent (4x180K), possui seis sondas para o gene SLC38A6 sendo duas delas envolvidas em ganhos (Figura 10). Um familiar da paciente SM83 concordou em participar deste estudo, porém as alterações identificadas nessa família serão apresentadas no item 4.2.3 desta seção. 98
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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