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Figura 19 - Representação esquemática das sondas mapeadas na região envolvida em perda genômica e na região exônica mais próxima à alteração. A. Esquema do gene ROBO1. O retângulo em laranja representa a perda genômica identificada no íntron 4-5, a partir da reação de aCGH, e o éxon mais próximo dessa alteração B. Esquema das oito sondas mapeadas nessa região. Os círculos em verde representam as sondas com deleção, gerados pelo software DNA analytics, em azul são as sondas com o valor de log menor que -0,30 e em preto, são as sondas normais. 143
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As CNVs raras e novas raras foram c
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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