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Tabela 35 Características fenotípicas observadas na paciente SM89 e em dois familiares..................................................................... 168 Tabela 36 Resumo das características da família SM89.......................... 175 Tabela 37 Alterações identificadas na paciente SM89 e em seus familiares, geradas pelo software DNA Analytics..................... 178
LISTA DE SIGLAS E ABREVIATURAS aCGH* Array comparative genomic hybridization ADM-2* Aberration detection method 2 ATP* Adenosine triphosphate CCR Câncer colorretal CDCV* Common disease, common variant CDRV* Common disease, rare variant CGH* Comparative genomic hybridization CM Câncer de mama CNA* Copy number alteration CNV* Copy number variation Cq Ciclo de quantificação Cy3* Cyanine 3 Cy5* Cyanine 5 DAPI* 4’,6-diamidino-2-phenylindole ddNTP* Dideoxynucleotide DGV* Database of genomic variants DNA* Deoxiribonucleic acid dUTP* Deoxyuridine triphosphate EASE* The expression analysis systematic explorer ER* Estrogen receptor Exo-Sap I* Exonuclease I and Shrimp alcaline phosphatase FAP Polipose adenomatose familiar gDNA DNA genômico GVGD* International agency for research on cancer HBCC* Hereditary breast and colorectal cancer HER-2* Human epidermal growth fator receptor 2 HNPCC* Hereditary non-polyposis colorectal carcinoma IHQ Imunoistoquímica INCA Instituto Nacional do Câncer
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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