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adenina. Desta forma, os casos SM37.2 e SM37.3 apresentaram duas alterações no gene ROBO1 envolvendo os exons 13 e 16 enquanto os casos SM37.4 e SM37.5 apresentaram duas alterações nos exons 13 e 19 (Tabela 27, Figura 21). Tabela 27 - Mutações silenciosas identificadas nos familiares da paciente alvo SM37. Casos Éxon Alteração Tipo SM37.2, SM37.3, SM37.4, SM37.5 13 c.1739G>A; p.S580S Silenciosa SM37.2, SM37.3 16 c.2210A>T; p.V737V Silenciosa SM37.4, SM37.5 19 c.2792C>A; p.T931T Silenciosa 147 Apesar de apresentarem as mesmas mutações silenciosas e não patogênicas, os indivíduos SM37.2 e SM37.3 não possuem semelhanças clínicas (como história pessoal de câncer) nem moleculares (quantidade de CNVs (Tabela 28). O mesmo ocorre entre os indivíduos SM37.4 e SM37.5 (Tabela 28). Tabela 28 - Comparação entre os dados clínicos e moleculares e os familiares da paciente SM37, que apresentaram mais de uma mutação silenciosa e não patogênica no ROBO1. Éxons Mutados Casos Parentesco com SM37 Número de CNVs História de câncer 13 e 16 SM37.2 SM37.3 Filha Filho 8 14 Mama (55 anos) - 13 e 19 SM37.4 SM37.5 Filho Irmão 10 5 - -
Figura 21 - Representação gráfica das mutações identificadas no gene ROBO1. A. SM37.2, SM37.3, SM37.4, SM37.5: mutação silenciosa. B. SM37.4, SM37.5: mutação silenciosa. C. SM37.4, SM37.5: mutação silenciosa. 148
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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