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Tabela 15 - Alterações com genes descritos utilizando o Hg19 (NCBI Build 37,
February 2009).
Novas Raras
Região
Cromossômica
Raras
Casos Grupo Start Stop
Tamanho
(pb)
Evento Genes
5p15.2 SM88 G2 12752465 12787290 34825 P TAG
Região
Cromossômica
Casos Grupo Start Stop
Tamanho
(pb)
Evento Genes
2q32.1 SM47 G2 186064414 186277467 213053 P DD413621
2q37.3 SM173 G1 242572531 242596854 24323 P AK097934, BC101234
3q26.1 SL167 G1 164023302 164101976 78674 G BC073807
3q26.1
SM64
SM100
G2
G2
163977134
163977134
164101976
164101976
124842
124842
G
G
BC073807
BC073807
5p15.2 SM12 G2 12645163 12722931 77768 P TAG
8p23.2 SM7 G2 2337083 2546879 209796 P BC045738
8p23.3 SM100 G2 897434 964825 67391 P BC022082, BC038783
10q11.21 SM150 G2 44567491 44669960 102469 G TMEM72-AS1
11q25 SL155 G1 133858824 134217023 358199 G
94
LOC283177,
AK095081, AK125040
11q25 SM19 G2 133858824 134217023 358199 G
LOC283177,
AK095081, AK125040
12q24.33 SM87 G2 130299107 130381490 82383 P BC042649
14q32.33 SM100 G2 105602402 105848535 246133 P
BC042994,
LINC00226
Como as CNVs novas raras não foram identificadas no grupo de
referência e nem no banco de dados do DGV, elas serão detalhadamente
apresentadas. As CNVs novas raras sem genes conhecidos (1q23.3, 1q31.2,
5p15.2, 5q11.2 e 16q21) ou caracterizados (C11orf49, C21orf70, C7orf50)
no banco de dados UCSC Hg18 (NCBI Build 36, March 2006), não serão
detalhadas, porém poderão ser alvo de estudos futuros. Apesar dessas
regiões terem sido avaliadas no Hg19 e ter sido observados genes nessas
regiões, eles não codificam proteínas.
Os genes mapeados nas alterações cromossômicas novas raras
foram avaliados quanto às suas funções, utilizando o banco de dados EASE