francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

N (SLC38A3 e SLC38A5), porém todos, exceto SLC38A4 (MACKENZIE e
ERICKSON 2004), são transportadores de glutamina. A glutamina é o
aminoácido de maior abundância no corpo e desempenha muitas funções,
como síntese de proteína, produção de ATP, regulação do equilíbrio ácido-
básico nos rins, doação de carbono e transportador não tóxico de amônia na
circulação sanguínea. Segundo a literatura, o transporte de glutamina é
maior em células tumorais do que normais (BODE et al. 2002). Além disso,
nas células tumorais o nível de glutaminase, enzima responsável pelo
metabolismo da glutamina, é maior, já que elas utilizam não só a glutamina,
mas seus metabólitos para sobrevivência. YUNEVA et al. (2007) observaram
que o aumento do metabolismo da glutamina acelera a proliferação e a
necessidade por ATP de células normais e tumorais.
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Com isso, o ganho genômico do gene SLC38A6, identificado nas
pacientes (SM83, SM173 e LFS144) pode estar relacionado com o
desenvolvimento tumoral, pois o ganho de transportadores de glutamina
resultam em aumento do transporte desse aminoácido, aumento de
glutamina e de seus metabólitos nas células, maior produção de ATP e,
consequentemente, maior sobrevivência de células tumorais. Para avaliar o
envolvimento desse gene com a predisposição dos tumores, seria
necessário a triagem dessa CNV nos familiares das pacientes.
A CNV nova rara, mapeada em 11p11.2 (C11orf49), envolvida em
ganho genômico, foi identificada nos pacientes SM98 (grupo 1), SM87 e
SM88 (ambos do grupo 2). A C11orf49 precisa ser melhor caracterizada em