francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

4.2.3 Análise de CNVs entre os familiares
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A seleção de familiares foi realizada após uma análise prévia dos
resultados de CGH array. Nessa análise, as CNVs foram classificadas em
comuns (presente no grupo de referência) e raras (ausente no grupo de
referência e com até três descrições no banco de dados DGV). As CNVs
novas raras foram categorizadas de acordo com a Tabela 7, apresentada no
item 3.2.3 da seção Material e Métodos. Em seguida, utilizando-se o banco
de dados GeneCards (http://www.gencards.org - The Human Gene
Compendium) e o PUBMED (http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed – US
National Library of Medicine), foram selecionados os genes com
envolvimento em processos tumorais. Dessa maneira, os familiares dos
pacientes que apresentavam essas alterações genômicas específicas foram
convidados a participar do estudo.
Com isso, foram avaliados membros de oito famílias (Grupo 1: SM26,
SM56 e SM83; Grupo 2: SM6, SM34, SM37, SM87; Grupo 3: SM89), sendo
cinco do grupo 1, nove do grupo 2 e seis do grupo 3. As alterações
identificadas nos probandos foram comparadas com as CNVs identificadas
nos seus familiares assim como com o grupo de referência e com o banco
de dados DGV.
Nas Tabelas 20 a 26 estão representadas todas as CNVs
identificadas nos pacientes e em seus respectivos familiares. As CNVs
identificadas na família da paciente SM89 serão descritas na seção 4.3.2
desta seção.