francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Segundo dados da literatura, os genes FOXP1, BLM e CDK3 estão
direta ou indiretamente envolvidos no desenvolvimento dos tumores
mamários ou colorretais. A expressão diminuída de FOXP1 tem sido descrita
em tumores de mama e de cólon, porém a expressão aumentada desse
gene em associação com a presença dos receptores hormonais, estrógeno e
progesterona, é responsável pelo aumento do crescimento de células
tumorais mamárias. O gene BLM está envolvido com elevado risco de
desenvolvimento de câncer retal e o aumento de sua expressão está
associada com o aumento da instabilidade cromossômica e danos ao DNA.
Dessa maneira, sugere-se que os ganhos detectados nos genes FOXP1 e
em BLM podem contribuir para o desenvolvimento de câncer colorretal e
mamário, diagnosticados na paciente SM87.
A CNV nova rara, enolvida em perda genômica, englobando o gene
OR2J2, um receptor olfatório, mapeado em 6p22.1, foi identificada no caso
SM77. Segundo o quadro clínico da paciente, ela desenvolveu câncer de
mama e colorretal aos 92 anos. Assim, é possivel que várias alterações em
genes críticos isoladamente já associados a tumores esporádicos possam
ter papel no desenvolvimento dos tumores de mama e colorretal
diagnosticados no caso SM77. Para verificar a associação dessas alterações
na predisposição tumoral presente na família, será necessário a triagem de
CNVs nos parentes.
A CNV nova rara 7p22.3 (C7orf50), envolvida em ganho genômico, foi
identificada na paciente SL16. Por ser não ainda caracterizada há a
necessiade de outros estudos para avaliar o papel desta C7orf50 em