francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

adenina. Desta forma, os casos SM37.2 e SM37.3 apresentaram duas
alterações no gene ROBO1 envolvendo os exons 13 e 16 enquanto os casos
SM37.4 e SM37.5 apresentaram duas alterações nos exons 13 e 19 (Tabela
27, Figura 21).
Tabela 27 - Mutações silenciosas identificadas nos familiares da paciente
alvo SM37.
Casos Éxon Alteração Tipo
SM37.2, SM37.3,
SM37.4, SM37.5
13 c.1739G>A; p.S580S Silenciosa
SM37.2, SM37.3 16 c.2210A>T; p.V737V Silenciosa
SM37.4, SM37.5 19 c.2792C>A; p.T931T Silenciosa
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Apesar de apresentarem as mesmas mutações silenciosas e não
patogênicas, os indivíduos SM37.2 e SM37.3 não possuem semelhanças
clínicas (como história pessoal de câncer) nem moleculares (quantidade de
CNVs (Tabela 28). O mesmo ocorre entre os indivíduos SM37.4 e SM37.5
(Tabela 28).
Tabela 28 - Comparação entre os dados clínicos e moleculares e os
familiares da paciente SM37, que apresentaram mais de uma mutação
silenciosa e não patogênica no ROBO1.
Éxons Mutados Casos
Parentesco
com SM37
Número de
CNVs
História de câncer
13 e 16
SM37.2
SM37.3
Filha
Filho
8
14
Mama (55 anos)
-
13 e 19
SM37.4
SM37.5
Filho
Irmão
10
5
-
-