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Na Tabela 20 estão representadas as alterações identificadas na
família SM6. Além da paciente SM6 (II:1) diagnosticada com câncer
colorretal aos 73 anos e câncer de mama aos 74, fizeram parte do estudo
seu filho (SM6.2; III:1) e sua filha (SM6.3; III:3), ambos sem história pessoal
de câncer. Entre as alterações observadas nesta família, apenas quatro
segregaram entre os familiares. As alterações mapeadas em 1p31.1,
6p21.32 e 15q11.2 representam CNVs comuns, porém a região
cromossômica 7q36.3, envolvida em perda genômica, representa uma CNV
nova rara. Essa alteração foi descrita e detalhada no item 4.2.1 desta seção.
A Tabela 21 representa as CNVs identificadas na família SM26. A
paciente foi diagnosticada com CCR aos 78 anos e sua filha, SM26.2 (IV:1)
foi diagnosticada com câncer de mama aos 45 anos. Nesta família, nove
CNVs apresentaram segregação: sete CNVs comuns (1p31.1, 2p22.3,
3q26.1, 3q29, 8p11.23, 11q11, 16p11.2) e duas CNVs raras (19p12,
Xq22.2). A perda genômica identificada em 19p12 envolveu o gene ZNF826
e o ganho em Xp22.2 envolveu os genes TMSB15B, H2BFXP e H2BFWT.
As CNVs identificadas na família SM34 estão representadas na
Tabela 22. A paciente SM34 foi diagnosticada com câncer de mama e
colorretal aos 56 e 58 anos, respectivamente. Duas irmãs da paciente
participaram do estudo: SM34.2 (III:5) e SM34.3 (III:6), porém apenas a
SM34.2 apresentou história pessoal de câncer (câncer de mama aos 64
anos). Foram identificadas duas CNVs comuns e quatro CNVs raras nesta
família. Todas as CNVs raras estavam envolvidas em perdas genômicas.
Entre elas, duas foram identificadas tanto na paciente SM34 como nos