francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Entre as CNVs novas raras comuns aos grupos 1 e 2, foram
identificadas duas alterações envolvendo os genes ROBO1 e SLC38A6,
mapeados em 3p12.3 e 14q23.1, respectivamente. A perda genômica
envolvendo o gene ROBO1, será detalhada no item 4.3 desta seção.
O ganho na região 14q23.1, envolvendo o gene SLC38A6 foi
observado nos casos SM83 e SM173 (ambos do grupo 1) e LFS144 (grupo
2). O tamanho da alteração (18.039 pb) e as sequências alteradas, do éxon
14 ao éxon 16, também foram idênticas em todos os casos. A plataforma da
Agilent (4x180K), possui seis sondas para o gene SLC38A6 sendo duas
delas envolvidas em ganhos (Figura 10). Um familiar da paciente SM83
concordou em participar deste estudo, porém as alterações identificadas
nessa família serão apresentadas no item 4.2.3 desta seção.
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