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Tabela 24 - Alterações identificadas na paciente SM56 (câncer de mama aos 50 anos) e suas irmãs SM56-2 (câncer de endométrio aos 55 anos) e SM56-3 (sem história de câncer). Família SM56 (G1) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM56.3 1p31.1 72541243 72568209 26966 >1% Comum 3 P 2,51E-12 - - ++ SM56 SM56.2 3p12.3* 78990568 78990568 79028038 79028038 37470 37470 0 0 Nova rara Nova rara 4 4 P P 5,29E-14 ROBO1 ROBO1 - - - - SM56.2 3q26.1 163997028 164101976 104948 >1% Comum 6 G 1,09E-29 - - ++ SM56.3 3q29 196904149 196942358 38209 0 Rara 6 P 4,59E-15 MUC20 hsa-mir-570 ++ SM56 6p11.2 57354689 57598026 243337 0 Rara 21 P 2,43E-20 PRIM2 - ++ SM56.3 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G 4,06E-20 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++ SM56 12p13.31 9528390 9604833 76443 >1% Comum 7 G 1,24E-23 - - ++ SM56.3 14q11.1 - q11.2 18798441 19484213 685772 >1% Comum 13 G 2,31E-26 P704P, OR4Q3, OR4M1, OR4N2, OR4K2, OR4K5, OR4K1 135 Nº CNVs - ++ SM56 14q11.2 19377090 19484213 107123 0 Rara 8 G 1,90E-28 OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ SM56.3 15q11.2 18692665 19882911 1190246 1% Rara 31 G 5,89E-49 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2 - ++ SM56.3 17q21.31 41527505 41653061 125556 0 Rara 11 G 3,13E-23 KIAA1267 - ++ SM56 17q21.31 41527505 41700962 173457 >1% Comum 12 G 1,76E-31 KIAA1267 - ++ Legenda. *a familiar SM56-2 apresentou a mesma CNV que a paciente SM56, porém o software não a reconheceu P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV.
Tabela 25 - Alterações identificadas na paciente SM83 (câncer de mama aos 35 anos) e seus familiares (SM83-2 e SM83-3 sem história de câncer). Família SM83 (G1) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs Nº CNVs SM83 SM83.2 1p31.1 72541243 72541243 72568209 72568209 26966 26966 >1% >1% Comum Comum 3 3 G G 4,70E-32 9,10E-32 - - - - ++ ++ SM83 3q26.1 163997028 164101976 104948 >1% Comum 6 G 2,27E-17 - - ++ SM83 4q34.1 173648289 173706608 58319 0 Rara 6 G 4,76E-15 GALNTL6 - ++ SM83 12p12.3 16293026 16594803 301777 0 Rara 18 G 1,64E-35 MGST1, LMO3 - + SM83 14q23.1 60588068 60606107 18039 0 Nova rara 3 G 3,54E-13 SLC38A6 - - SM83.3 22q11.23 22677759 22720395 42636 >1% Comum 5 P 8,15E-25 LOC391322, GSTT1, GSTTP2 - ++ Legenda. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. 136
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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