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Figura 29 - Heredograma do caso SM89. A probanda do estudo (III:1, seta) foi diagnosticada com câncer de mama aos 40 anos; a irmã (III:4), SM89.4, apresentou câncer de mama aos 35 anos; a tia (II:8), SM89.3, apresentou linfoma aos 45 anos. Os parentes SM89.2 (III:3), SM89.5 (IV:5), SM89.6 (III:14) e SM89.7 (II:7) não possuem histórico pessoal de câncer. A tia (II:6) é positiva para mutação no gene BRCA1. 167
168 No exame clínico, a probanda e as familiares SM89.4 (III:4) e SM89.5 (IV:5) apresentaram o mesmo fenótipo (Tabela 35) e foi observado um histórico reprodutivo semelhante nas SM89 e SM89-4 (GIIPIAEI e GIIIPIAEII, respectivamente). Tabela 35 - Características fenotípicas observadas na paciente SM89 e em dois familiares. Características Fenotípicas SM89 Pacientes SM89.4 SM89.5 Hábito longilíneo + + + Fenda palpebral discretamente oblíqua descendente + + + Nariz longo com ponta proeminente + + + Hipoplasia das asas nasais + + + Palato alto + + + Prognatia discreta + + + Pescoço alado e curto + + + Implantação baixa de cabelos em nuca + + + Mãos com dedos alongados e clinodactilia do 3º e 4º dedos + + + Pés com dedos alongados e clinodactilia do 4º dedos Legenda. + presença + + + Após a identificação das características fenotípicas, foi realizada a análise cromossômica de todas as pacientes, exceto da SM89.3. Entre os indivíduos avaliados, foram identificadas uma variedade de alterações estruturais, como ganho ou perda cromossômica, associações teloméricas (tas), cromossomos dicêntricos (dic) e a presença de cromossomos marcadores (M). O caso SM89, positiva para mutação em BRCA1, com diagnóstico de câncer e com fenótipo peculiar, apresentou uma possível deleção no braço curto do cromossomo 19, pequenos cromossomos marcadores
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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As sequências alteradas foram clas
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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