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Cont/ Tabela 37 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas SM89.7 4p16.3 663477 1613342 949865 0 Rara 70 P 4,37E-32 Evento P valor Genes MicroRNAs MYL5, MFSD7, PCGF3, CPLX1, GAK, TMEM175, DGKQ, SLC26A1, IDUA, FGFRL1, RNF212, SPON2, LOC100130872, CTBP1, C4orf42, MAEA, KIAA1530, CRIPAK, FAM53A Nº CNVs - ++ SM89 1 * 69074940 69145174 70234 >1% Comum 6 P 6,73E-42 UGT2B17 - ++ 4q13.2 SM89.3* 69074940 69145174 70234 >1% Comum 6 P 8,87E-40 UGT2B17 - ++ SM89.5 1 OCLN, LOC647859, GTF2H2C, GTF2H2, GTF2H2B, GTF2H2D, LOC100272216, LOC653188, SERF1A, 5q13.2 68885150 70405856 1520706 1% Rara 3 P 1,53E-17 SERF1A, SERF1B, SMN2, SMN1, LOC100170939, SERF1A, SERF1A, SERF1B, NAIP, OCLN, LOC647859 - ++ SM89.6 6p21.33 31395130 31434141 39011 0 Rara 3 P 1,68E-23 HLA-B - ++ SM89 1 * 6q14.1 79035691 79080188 44497 >1% Comum 3 P 3,40E-47 -* - ++ SM89.7 7p15.2 27152097 27165304 13207 0 Nova rara 3 P 1,79E-14 HOXA6, HOXA7 - - SM89.7 7p22.3 1020523 1030877 10354 0 Nova rara 3 P 2,06E-09 C7orf50 hsa-mir-339 - SM89.7 7p22.3 - p22.2 983424 2127052 1143628 0 Rara 88 P 1,86E-55 CYP2W1, C7orf50, GPR146, GPER, ZFAND2A, UNCX, MICALL2, INTS1, MAFK, TMEM184A, PSMG3, PSMG3, KIAA1908, TFAMP1, ELFN1, MAD1L1 hsa-mir-339 ++ SM89.7 7q36.1 1,5E+08 1,5E+08 17053 0 Rara 3 P 1,39E-14 CDK5, SLC4A2 - + 179
Cont/ Tabela 37 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM89.7 7q36.1 1,51E+08 1,51E+08 42788 0 Rara 5 P 1,18E-09 PRKAG2 - + SM89.7 9q22.31 94915121 94958628 43507 0 Nova rara 4 P 8,82E-11 C9orf89, NINJ1 - - SM89.7 9q34.11 1,31E+08 1,31E+08 55934 0 Rara 6 P 2,91E-24 SH3GLB2, FAM73B - + SM89.7 9q34.2 1,36E+08 1,36E+08 26893 0 Rara 3 P 7,67E-65 RXRA - + SM89.6 9q34.2 1,36E+08 1,36E+08 35286 0 Rara 4 P 1,32E-09 RXRA - + SM89.7 10q26.3 1,34E+08 1,34E+08 31413 0 Rara 3 P 2,95E-19 INPP5A - + SM89.5 1 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 P 2,35E- 122 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++ SM89.6 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G OR4P4, OR4S2, 5,56E-14 OR4C6 - ++ SM89.7 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 G OR4P4, OR4S2, 1,99E-12 OR4C6 - ++ SM89.3* 12p13.31 9528390 9554349 25959 0 Rara 3 P 1,72E-13 -* - ++ SM89.7 12p13.31 9528390 9604833 76443 >1% Comum 7 G 7,00E-13 -* - ++ SM89.7 12q24.33 1,31E+08 1,32E+08 347999 0 Rara 24 P 2,39E-12 DDX51, NOC4L, GALNT9, GALNT9, LOC100130238 - ++ SM89.3* 14q24.3 73071204 73092218 21014 >1% Comum 3 P 9,50E-10 HEATR4, ACOT1 - ++ SM89.6 15q11.2 18862856 19833742 970886 0 Rara 23 G 7,88E-36 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924 - ++ SM89.6 17q21.31 41527505 41700962 173457 >1% Comum 12 G 1,26E-17 KIAA1267 - ++ SM89.7 17q25.3 76533841 77072840 538999 0 Rara 47 P 3,04E-25 KIAA1303, CHMP6, FLJ90757, BAIAP2, AATK, LOC388428, AZI1, C17orf56, C17orf89, SLC38A10, C17orf55, TMEM105, BAHCC1 hsa-mir-657, hsa-mir-338, hsa-mir- 1250 Nº CNVs ++ 180
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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