francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

sugeriram que a nova variante do gene TMPRSS3 desenvolve um
importante papel no desenvolvimento e progressão do câncer de ovário. Em
2012, GUERRERO et al. avaliaram o padrão de metilação em carcinoma de
ovário. Entre os genes identificados, os autores verificaram que o gene
TMPRSS3 apresentava expressão aumentada nos tecidos tumorais de
ovário. Segundo os autores, esse aumento de expressão é resultante da
hipometilação das regiões de controle desse gene.
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O gene UBASH3A, mapeado em 21q22.3, composto por 15 éxons,
codifica uma proteína altamente expressa em tecidos do sistema imune,
como baço, timo, medula óssea e leucócitos do sangue periférico
(WATTENHOFER et al. 2001). Não há relatos em literatura do envolvimento
desse gene em tumores.
Em literatura, a expressão aumentada do gene TMPRSS3 foi
associada com o desenvolvimento e progressão de câncer de ovário, porém
o gene não foi associado com a predisposição familial. Segundo a história
familial de câncer da paciente, a tia paterna foi diagnosticada com câncer de
ovário.
Apesar das alterações identificadas neste grupo serem “paciente-
específica”, dois genes alterados neste grupo (GRM1 e TMPRSS3) podem
contribuir para o desenvolvimento e predisposição tumoral. Essas alterações
foram identificadas em duas pacientes diferentes (VCS e SM173), ambas
diagnosticadas com câncer de mama em idade precoce. Essas alterações
precisam ser avaliadas em outros membros dessas famílias assim como
investigar o seu papel funcional como genes de predisposição tumoral.