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Entre as CNVs novas raras exclusivas do grupo 2, foram identificadas
seis alterações envolvendo os genes FOXP1 (mapeado em 3p14.1),
PTPRN2 (mapeado em 7q36.3), RCBTB1 (mapeado em 13q14.3), BLM
(mapeado em 15q26.1) e ACOX, LOC100134934, CDK3 (mapeados em
17q25.1).
O caso SM87 apresentou um total de 22 CNVs, sendo três novas
raras, envolvendo os genes FOXP1, BLM, ACOX, LOC100134934 e CDK3.
O gene FOXP1 possui 59 sondas mapeadas na plataforma, sendo nove
envolvidas no ganho identificado entre os íntrons 6-7 e 12-13 e englobando
109.721 pb (Figura 13A). O ganho na região cromossômica 15q26.1
englobou 5/9 sondas mapeadas no gene BLM. A alteração com 36.948 pb
foi localizada entre os íntrons 9-10 ao 18-19 (Figura 13B). Os genes ACOX,
LOC100134934 e CDK3, mapeados na região 17q25.1, estão envolvidos em
ganho genômico. O gene ACOX é representado por quatro sondas e os
genes LOC100134934 e CDK3 por apenas uma. A alteração de 33.362 pb
englobou uma sonda de cada gene (Figura 13C). A irmã da paciente SM87
(SM87.2 ou III:1), concordou em participar deste estudo, porém as
alterações apresentadas acima não foram identificadas na família.
A deleção em 7q36.3 envolvendo o gene PTPRN2 foi identificada na
paciente SM6 e na sua filha (SM6.3 ou III:3). Nessa região cromossômica
também foi identificado o microRNA, hsa-mir-595. O gene PTPRN2 é
representado por 91 sondas mapeadas, porém apenas quatro delas,
localizadas no íntron 1-2, foram identificadas como alteradas. A CNV foi