francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

família foi identificada apenas uma CNV comum idêntica tanto na probanda
como na irmã SM83.2.
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Na família SM87, quatro CNVs apresentaram segregação entre os
indivíduos (Tabela 26). Entre as alterações, três eram CNVs comuns
(1p31.1, 1q21.1 e 22q13.1) e uma rara (12q24.33). A perda genômica
envolvida na região 12q24.33 não possui gene conhecido descrito. A
alteração foi observada na paciente SM87 (II:1), que apresentou câncer de
mama e CCR aos 88 anos, e na sua filha SM87.2 (III:1) que desenvolveu
câncer de mama aos 58 anos. Três alterações novas raras foram
identificadas na paciente SM87, porém estas não segregaram na família.