francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

6 CONCLUSÕES
Após a comparação das alterações identificadas nos pacientes do
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grupo 1 e do grupo 2 com o grupo controle, foi possível classificá-las
em comuns, raras e novas raras. As CNVs raras e novas raras podem
conter genes associados com a Síndrome de Cancer de Mama e
Colorretal Hereditária.
Em oito famílias, envolvendo 20 parentes, foram identificadas CNVs
raras e novas raras nos pacientes e seus respectivos parentes. A
família SM6 apresentou uma deleção englobando o hsa-mir-595. Na
família SM37 observou-se duas CNVs novas raras, envolvendo os
genes RCBTB1 (5’ UTR) e ROBO1. A família SM56 também
apresentou uma deleção envolvendo o gene ROBO1. Esses genes
são fortes candidatos a predisposição hereditária ao cancer de mama
e colorretal. Nas demais famílias, sugere-se que o acúmulo de CNVs
esteja relacionado a predisposição tumoral.
Os resultados obtidos nas pacientes do grupo 1, sugerem que os
genes GRM1, MAD1L1 e TMPRSS3 estejam associados com o
câncer de mama diagnosticado em idade precoce nas pacientes VCS
(genes GRM1 e MAD1L1) e SM173 (gene TMPRSS3).