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(http://david.niaid.nih.gov/david/ease.htm) (Tabela 16). Na Tabela 17 foram descritos os dados das sequências genômicas alteradas, como nome do gene mapeado nessa região, referência de localização (start e end), tamanho da alteração em pares de base (pb), número de sondas presentes na lâmina de acordo com as informações do fabricante (Agilent Technologies), número de sondas alteradas de acordo com o software DNA Analytics (Agilent Technologies) e localização dessas sondas nos genes. 95
Tabela 16 - Funções dos genes mapeados nas CNVs novas raras, geradas pelo software DNA Analytics. CNVs Novas Raras Comuns G1 e G2 Região Cromossômica Casos Evento Genes Função gênica 3p12.3 G1: SM56 G2: SM37 P ROBO1 Estrutura celular, motilidade e transporte; crescimento, desenvolvimento e manutenção celular; comunicação celular 14q23.1 G1: SM83, SM173 G2: LFS144 G SLC38A6 Estrutura celular, motilidade e transporte; metabolismo celular; crescimento, desenvolvimento e manutenção celular CNVs Novas Raras Exclusivas G1 Região Cromossômica Casos Evento Genes Função gênica 4q12 SM98 G KIAA1211 Metabolismo celular 7p22.2 VCS G MAD1L1 Crescimento, desenvolvimento e manutenção celular 14q32.11 SM98 G FOXN3 PRO1768 Metabolismo celular - CNVs Novas Raras Exclusivas G2 Região Cromossômica Casos Evento Genes Função gênica 3p14.1 SM87 G FOXP1 Metabolismo celular 7q36.3* SM6 P PTPRN2 Metabolismo celular 13q14.3 SM37 G RCBTB1 Crescimento, desenvolvimento e manutenção celular 15q26.1 SM87 G BLM Metabolismo celular; crescimento, desenvolvimento e manutenção celular; comunicação celular ACOX1 Estrutura celular, motilidade e transporte; metabolismo celular LOC100134934 - 17q25.1 SM87 G Estrutura celular, motilidade e transporte; metabolismo celular; CDK3 crescimento, desenvolvimento e manutenção celular Legenda. * região cromossômica com microRNA (7q36.3: hsa-mir-595); P: perda genômica; G: ganho genômico; - não foram identificados. 96
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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para mutação nos genes de predisp
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colorretal, quatro em linhagem celu
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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