francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Tabela 14 - Alterações novas raras comuns aos grupos 1 e 2 ou exclusivas de cada grupo.
CNVs Novas Raras Comuns G1 e G2
Região
Cromossômica
14q23.1
3p12.3
Casos Start End
Tamanho
(pb)
Nº de
Sondas
Evento P valor Genes MicroRNA
SM83 (G1) 60588068 60606107 18039 3 G 3,54E-13 SLC38A6 -
SM173 (G1) 60588068 60606107 18039 3 G 4,27E-15 SLC38A6 -
LFS144 (G2) 60588068 60606107 18039 3 G 7,19E-16 SLC38A6 -
SM37 (G2) 78990568 79028038 37470 4 P 1,19E-18 ROBO1 -
SM56 (G1) 78990568 79028038 37470 4 P 5,29E-14 ROBO1 -
SM87 (G2) 46965179 46988641 23462 3 G 2,01E-13 C11orf49 -
11p11.2 SM88 (G2) 46965179 46988641 23462 3 G 6,87E-13 C11orf49 -
SM98 (G1) 46965179 46988641 23462 3 G 1,08E-13 C11orf49 -
CNVs Novas Raras Exclusivas G1
Região
Cromossômica
Casos Start End
Tamanho
(pb)
Nº de
Sondas
Evento P valor Genes MicroRNA
4q12 SM98 56785476 56809225 23749 3 G 5,32E-13 KIAA1211 -
6q24.3 VCS 146324451 146392895 68444 4 G 1,31E-13 SHPRH, GRM1 -
7p22.2 SM26 2513093 2536948 23855 3 G 1,32E-12 LFNG -
7p22.2 VCS 2106885 2127052 20167 3 G 1,93E-16 MAD1L1 -
14q32.11 SM98 89113111 89136415 23304 3 G 3,80E-12 FOXN3, PRO1768 -
19q13.32 VCS 52220023 52266884 46861 4 G 4,03E-14 NPAS1, TMEM160, ZC3H4 -
21q22.3 SM26 45195687 45218964 23277 3 G 7,76E-13 C21orf70 -
21q22.3 SM173 42682926 42756744 73818 8 G 6,18E-16 TMPRSS3, UBASH3A -
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