francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

ganho variaram entre 18,0 Kb a 1,5 Mb (18.039 a 1.513.410 pb), envolvendo
23 genes e um microRNA, enquanto as perdas variaram de 24,5 Kb a 3,4
Mb (24.499 a 3.744.294 pb), englobando 180 genes e quatro microRNAs.
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O tamanho das CNVs, envolvidas tanto em ganhos como em perdas,
identificadas nos pacientes com mutação no gene MLH1 foi maior quando
comparado com os pacientes com mutação nos genes BRCA1 e BRCA2.
Porém essa diferença não foi significativa (P= 0,6982 e P= 0,8327,
respectivamente; Teste de Mann-Whitney).
Entre os microRNAs identificados nos pacientes com mutação,
apenas o hsa-mir-1268, envolvido em ganho genômico e mapeado em
15q11.2, foi detectado em mais de um paciente SM86 (BRCA2) e SM41
(MLH1). Porém essa alteração não foi idêntica e foi também identificada em
pacientes não portadores de mutações (Tabela 19).
Após a comparação com o grupo de referência (100 mulheres
brasileiras saudáveis) e com o banco de dados DGV, as pacientes
portadoras de mutações em BRCA1/BRCA2 apresentaram oito CNVs raras
(quatro ganhos e quatro perdas genômicas) e uma nova rara (ganho
genômico). As pacientes portadoras de mutação em MLH1 apresentaram 11
CNVs raras (seis ganhos e cinco perdas genômicas) e duas novas raras (um
ganho e uma perda genômica).
Na Tabela 18 estão representadas todas as CNVs identificadas nos
pacientes SM50, SM89, SM102, SM86, SM41 e SL36.