francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

As regiões identificadas como alteradas foram automaticamente
comparadas com o banco de dados Database of Genomic Variants (DGV -
http://projects.tcag.ca/variation/) e submetidas a duas análises. Na primeira,
foram consideradas todas as CNVs geradas pelo software DNA Analytics.
Nessa análise, foi realizada uma comparação entre as CNVs envolvidas em
ganhos e perdas genômicas identificadas nos grupos 1 e 2. Em seguida,
essas alterações foram comparadas com as CNVs observadas no grupo de
referência, composto por 100 mulheres saudáveis da população brasileira
(KREPISCHI et al. 2012a). As CNVs comuns, presentes em mais de 1% da
população de referência e no DGV, foram consideradas como comuns e
excluídas das análises posteriores. Foram consideradas como relevantes
para o estudo apenas as CNVs raras, identificadas em 1% da população de
referência, e as CNVs novas raras, ausentes tanto na população de
referência como no banco de dados DGV. Porém apenas os genes
envolvidos nas CNVs novas raras foram categorizados de acordo com as
suas funções (Tabela 7). Estas foram obtidas com o auxílio do software The
Expression Analysis Systematic Explorer, versão 2.0 (EASE).
Os gráficos ilustrando as regiões de ganhos e perdas genômicas
identificadas nos grupos 1, 2 e 3 foram realizadas no Software Graphpad
Prism 5 (Graphpad Software Inc.).
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