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Figura 11 - Representação esquemática do ganho envolvendo o gene KIAA1211 e FOXN3 e o heredograma da paciente SM98. A. Ganho envolvendo o gene KIAA1211, mapeado em 4q12. B. Ganho envolvendo o gene FOXN3, mapeado em 14q32.11. C. Heredograma do caso SM98. A paciente SM98 (IV:1) desenvolveu câncer de mama aos 30 anos. Ca: câncer; a: idade em anos. 105
7p22.2: gene MAD1L1 Start: 2.106.885 Size: 23.749 pb End: 1.127.052 E11 E12E1 Size: 20.167 pbSize: 23.304 pb 106 A
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À minha orientadora... Dra Silvia
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(exclusive from group 1) and FOXP1
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1.2 SÍNDROME DE CÂNCER DE MAMA-C
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PMS2). Segundo os autores, é mais
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contribuir para a patogênese e pro
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(1100delC) e TP53. Neste estudo, fo
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As sequências alteradas foram clas
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O gene de referência, GAPDH, é fr
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192 Neste estudo, o ganho genômico
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A paciente SM87 (grupo 2) apresento
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226 Banyard J, Barrows C, Zetter BR
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228 Chung GT, Sundaresan V, Hasleto
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230 Fre S, Huyghe M, Mourikis P, Ro
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232 Höglund PJ, Nordström KJ, Sch
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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236 Mills RE, Walter K, Stewart C,
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238 Peltomäki P, Vasen HF. Mutatio
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240 Selamat SA, Galler JS, Joshi AD
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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