francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

câncer de mama e cólon. Grande parte da investigação destas mutações
fizeram parte de outro estudo coordenado pelo Dr Benedito Mauro Rossi e
Dra Dirce M Carraro (DOMINGUEZ et al. 2008; VALENTIN et al. 2011;
SANTOS et al. 2012).
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As CNVs identificadas neste estudo foram classificadas em comuns,
raras e novas raras após comparação com o grupo referência. Estas CNVs
podem ocorrer em genes supressores tumorais ou oncogenes envolvidos em
processos tumorais. Em 2010, SHLIEN e MALKIN relataram que apesar das
CNVs comuns serem frequentemente identificadas na população saudável,
elas podem desempenhar um importante papel nos estágios iniciais da
carcinogênese. Segundo os autores, essas CNVs podem conferir um risco
moderado para o desenvolvimento da doença. Nesse mesmo ano, KUIPER
et al. (2010) relataram que as CNVs raras podem alterar genes envolvidos
em processos tumorais, resultando no aumento do risco de desenvolvimento
tumoral. Em seu estudo, SHLIEN e MALKIN (2010) relataram que, muitas
vezes, as alterações raras podem segregar juntamente com a doença entre
os familiares.
As alterações raras e novas raras englobando genes candidatos ao
desenvolvimento e predisposição tumoral, envolvidos em ganhos ou perdas
genômicas, foram comuns (observadas em pacientes do grupo 1 e 2) ou
exclusivas de cada grupo. Porém, apenas as CNVs novas raras, ausentes
no grupo controle e no banco de dados do DGV, serão apresentadas abaixo.
As CNVs novas raras identificadas nos pacientes sem mutação serão
discutidos no item 5.1.1 e as alterações genômicas identificadas nos