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Cont/ Tabela 21 Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM26 10q11.22 46404719 47104046 699327 0 Rara 18 P 1,65E-23 GPRIN2, PPYR1, LOC728643, ANXA8, ANXA8L1, FAM25C, FAM25G, FAM25B, LOC642826 - ++ SM26 SM26.2 11q11 55134286 55134286 55207505 55207505 73219 73219 >1% >1% Comum Comum 8 8 P P 7,71E-115 3,43E-117 OR4P4, OR4S2, OR4C6 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - - ++ ++ SM26 12p13.31 9528390 9604833 76443 >1% Comum 7 G 4,03E-13 - - ++ SM26 14q11.1 - q11.2 18798441 19497223 698782 >1% Comum 14 P 1,49E-18 P704P, OR4Q3, OR4M1, OR4N2, OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ SM26 SM26.2 16p11.2 32481109 32481109 33533640 33533640 1052531 1052531 >1% >1% Comum Comum 18 18 P P 2,26E-17 4,74E-15 LOC729355, TP53TG3, SLC6A10P LOC729355, TP53TG3, SLC6A10P - - ++ ++ SM26.2 17q21.31 41577320 41653061 75741 1% Rara 7 G 5,24E-18 KIAA1267 - ++ SM26 SM26.2 19p12 20399500 20399500 20493601 20493601 94101 94101 0 0 Rara Rara 5 5 P P 1,09E-13 3,76E-11 ZNF826 ZNF826 - - ++ ++ SM26 20q13.33 60845336 60876102 30766 0 Rara 4 G 3,60E-15 NTSR1 - + SM26 21q22.3 45195687 45218964 23277 0 Nova rara 3 G 7,76E-13 C21orf70 - - SM26 SM26.2 Xq22.2 103072582 103072582 103174860 103174860 102278 102278 0 0 Rara Rara 10 10 G G 1,83E-15 6,71E-10 TMSB15B, H2BFXP, H2BFWT TMSB15B, H2BFXP, H2BFWT Legenda. P: perda genômca; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. Nº CNVs - ++ - ++ 129
Tabela 22 - Alterações identificadas na paciente SM34 (câncer de mama aos 56 anos e CCR aos 58) e seus familiares (SM34-2, câncer de mama aos 64 anos, e SM34-3, sem história de câncer) . Família SM34 (G2) Casos Região Cromossômica Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Tipo CNV Nº Sondas Evento P valor Genes MicroRNAs SM34.3 1p21.1 103899571 104012720 113149 0 Rara 6 G 2,35E-12 AMY2B, LOC648740, AMY2A, AMY1A, AMY1C, AMY1B - ++ SM34.2 1q21.1 147308357 147645031 336674 >1% Comum 16 P 7,99E-19 LOC388692, FCGR1C - ++ SM34 195009158 195066067 56909 >1% Comum 4 P 1,72E-23 CFHR3, CFHR1 - ++ SM34.2 1q31.3 195009158 195066067 56909 >1% Comum 4 P 4,80E-32 CFHR3, CFHR1 - ++ SM34.3 195009158 195066067 56909 >1% Comum 4 P 3,56E-26 CFHR3, CFHR1 - ++ SM34 SM34.2 3q29 198515487 198515487 199044044 199044044 528557 528557 0 0 Rara Rara 37 37 P P 5,97E-95 1,40E-117 BDH1, LOC220729, KIAA0226, FYTTD1, LRCH3 BDH1, LOC220729, KIAA0226, FYTTD1, LRCH3 hsa-mir-922 hsa-mir-922 ++ ++ SM34 65552358 65828618 276260 0 Rara 18 P 3,27E-41 EYS - + SM34.2 6q12 65552358 65828618 276260 0 Rara 18 P 2,11E-37 EYS - + SM34.3 65552358 65828618 276260 0 Rara 18 P 2,40E-31 EYS - + SM34 8p11.23 39356395 39482185 125790 >1% Comum 11 G 2,08E-38 ADAM5P, ADAM3A - ++ SM34.3 10q11.22 49339853 49809923 470070 0 Rara 36 G 3,90E-41 ARHGAP22, WDFY4, LRRC18 - + SM34.3 11q11 55134286 55207505 73219 >1% Comum 8 P 1,73E-77 OR4P4, OR4S2, OR4C6 - ++ SM34.3 12p13.31 9528390 9554349 25959 0 Rara 3 P 8,53E-13 - - ++ SM34 SM34.2 12p13.31 9528390 9528390 9564066 9564066 35676 35676 >1% >1% Comum Comum 4 4 P P 1,24E-12 2,22E-14 - - - - ++ ++ SM34 SM34.3 13q21.32 64630281 64630281 64779577 64779577 149296 149296 0 0 Rara Rara 6 6 P P 3,85E-16 6,10E-18 - - - - + + 130 Nº CNVs
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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244 Wang J, Luo MH, Zhang ZX, et al
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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