francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

4 RESULTADOS
4.1 SEQUENCIAMENTO
4.1.1 Genes BRCA1, BRCA2, TP53 e CHEK2
A proposta deste estudo foi avaliar alterações genômicas por aCGH
num grupo de pacientes sem mutações patogênicas nos genes BRCA1,
BRCA2, TP53 e CHEK2 avaliadas em um estudo anterior (coordenado pelo
Dr Benedito M Rossi e Dra Dirce M Carraro). Entretanto, no decorrer do
presente projeto alguns casos que estavam em análise dos dados de
sequenciamento foram confirmados como contendo tais mutações e já
haviam sido analisados por aCGH. Por esta razão, foram incluídos neste
estudo.
Entre esses casos, foram identificados três com mutações
patogênicas no gene BRCA1 incluindo: SM89 (Grupo 1), SM50 e SM102
(ambos do Grupo 2). No gene BRCA2, foi detectada mutação patológica
apenas no caso SM86 (Grupo 1) (Tabela 9). Estes casos não apresentaram
mutações nos genes TP53 e CHEK2.
52