francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Entre as CNVs novas raras exclusivas do grupo 2, foram
identificadas seis ganhos, envolvendo as regiões cromossômicas 3p14.1,
7p22.3, 13q14.3, 15q26.1, 17q25.1 e Xq13.1, e duas perdas genômicas,
envolvendo as regiões 6p22.1 e 7q36.3. As regiões cromossômicas 1q23.3,
1q31.2, 5p15.2 e 16q21, todas envolvidas em perda genômica, e a 5q11.2,
envolvida em ganho, não apresentaram genes conhecidos segundo a base
de dados Hg18 (http://genome.ucsc.edu/cgi-bin/hgGateway?db=hg18). Após
comparação com a base de dados Hg19 (http://genome.ucsc.edu/cgi-
bin/hgGateway?hgsid=273251913&clade=mammal&org=Human&db=hg19),
apenas a região 5p15.2 apresentou gene mapeado, denominado TAG.
As CNVs descritas acima foram identificadas em nove pacientes
(SM6, SM7, SM37, SM63, SM77, SM87, SM88, SM150, SL16), sendo que
alguns deles apresentaram mais de uma alteração (SM87 e SM88).
Os ganhos genômicos englobando as regiões 3p14.1 (FOXP1),
15q26.1 (BLM), 17q25.1 (ACOX1, LOC100134934, CDK3) e Xq13.1
(ERCC6L) foram identificadas na paciente SM87. Com exceção do gene
ERCC6L, as sondas nos demais genes estavam mapeadas em regiões
exônicas dos genes.
O gene FOXP1, mapeado na região 3p14.1, composto por 21 éxons,
é membro de uma família de fatores de transcrição (FOX) que contém um
domínio de ligação de DNA. Esses fatores de transcrição estão envolvidos
em diversos processos celulares e desempenham um importante papel no
desenvolvimento celular (LAI et al. 1991; KAUFMANN e KNÖCHEL 1996). O
gene FOXP1 possui aumento de expressão em tumores hematológicos,