francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

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Além da análise envolvendo todas as pacientes do grupo 1 e grupo 2,
foi realizada uma análise comparando as CNVs identificadas nas pacientes
que desenvolveram tumor acima dos 60 anos. Nessa análise, foram
selecionados três pacientes do grupo 1 e nove do grupo 2. Entre as CNVs
identificadas nos pacientes do grupo 1, não foram observadas CNVs em
comum. Porém, no grupo 2 identificou-se 12 CNVs compartilhadas entre os
pacientes, sendo 11 CNVs comuns e uma CNV rara. Nessa análise,
observou-se que apenas 3/12 pacientes apresentaram mais de 10 CNVs.
4.2.2 Casos com mutação
Foram identificadas 33 alterações nos seis pacientes positivos para
mutações nos genes BRCA1 (SM50, SM89, SM102), BRCA2 (SM86) e
MLH1 (SM41, SL36) (Tabela 18).
Tabela 18 - Total de CNVs identificadas nos pacientes com mutação.
Genes Casos Grupo Tumor (idade) Nº total de CNVs
SM50 2 Mama (36a); CCR (47a) 3
BRCA1 SM89 1 Mama (40a) 5
SM102 2 CCR (53a); mama (63a) 1
BRCA2 SM86 1 Mama (45a) 4
MLH1
Legenda. a: anos
SM41 1 Mama (35a) 12
SL36 2 CCR (43a); mama (50a) 8
Resumidamente, as pacientes com mutação nos genes BRCA1 e
BRCA2 apresentaram um número inferior de CNVs (13 CNVs envolvendo 13
regiões cromossômicas) quando comparadas com as pacientes com