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Cont/ Tabela 11 Região Cromossômica 10q11.21 - q11.22 Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas SM5 45478133 47172734 1694601 0 26 G 2,25E-22 10q11.22 SM26 46404719 47104046 699327 0 18 P 1,65E-23 Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs ANUBL1, FAM21C, AGAP4, PTPN20B, PTPN20A, FRMPD2L1, FRMPD2L2, BMS1P1, BMS1P5, SYT15, GPRIN2, PPYR1, LOC728643, ANXA8, ANXA8L1, FAM25C, FAM25G, FAM25B, LOC642826, ANTXRL GPRIN2, PPYR1, LOC728643, ANXA8, ANXA8L1, FAM25C, FAM25G, FAM25B, LOC642826 - ++ - ++ 10q22.3 SM98 79390845 79470057 79212 0 8 G 9,96E-14 POLR3A, RPS24, RPS24, RPS24 - + 10q23.31 SL167 91117725 91616789 499064 0 40 G 1,66E-61 IFIT1L, IFIT1, IFIT5, SLC16A12, PANK1, FLJ37201, KIF20B hsa-mir-107 + 11q24.2 SM76 123710241 123774277 64036 0 5 P 1,68E-18 OR8B2, OR8B3 - + 11q25 SL155 133858824 134217023 358199 0 19 G 1,83E-33 - - ++ 12p12.3 SM83 16293026 16594803 301777 0 18 G 1,64E-35 MGST1, LMO3 - + 12p13.31 SM173 9528390 9554349 25959 0 3 P 1,88E-16 - PRR20, LOC729233, - ++ 13q21.1 SM5 56581739 56726208 144469 0 8 P 3,04E-14 LOC729240, LOC729246, LOC729250, LOC729240, - ++ 14q11.2 SM56 19377090 19484213 107123 0 8 G 1,90E-28 OR4K2, OR4K5, OR4K1 - ++ 15q11.2 SM4 19805760 20336087 530327 0 24 G 9,08E-30 LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 LOC727832, GOLGA8C, hsa-mir- 1268 ++ 15q11.2 SM48 18824422 20029853 1205431 0 43 G 1,85E-79 LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, hsa-mir- 1268 ++ 15q11.2 SM98 18835460 20366870 1531410 0 47 G 5,64E-45 LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137, GOLGA8D, LOC283767 hsa-mir- 1268 ++ 67
Cont/ Tabela 11 Região Cromossômica Casos Start End Tamanho (pb) Grupo Controle Nº de Sondas Evento P valor Genes MicroRNA Presença de CNVs 15q11.2 SM92 18692665 VCS 18692665 20060261 20060261 1367596 1367596 1% 1% 47 47 G G 5,46E-161 8,21E-226 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 LOC727832, GOLGA8C, LOC646214, CXADRP2, POTEB, LOC727924, OR4M2, OR4N4, LOC650137 hsa-mir- 1268 hsa-mir- 1268 ++ ++ 15q25.3 SM5 84564656 84700852 136196 0 13 G 1,48E-19 AGBL1 - + 15q25.3 SM98 84627424 84700852 73428 0 8 G 6,95E-13 AGBL1 - + 16p13.3 - p13.2 SM76 6243005 6328849 85844 0 7 P 2,19E-21 A2BP1 - + 17q25.3 SM28 75294309 75555217 260908 0 21 G 2,36E-21 ENPP7, CBX2, CBX8, CBX4, TBC1D16 - ++ 18q12.1 VCS 27225938 27298267 72329 0 7 G 2,46E-19 DSG4, DSG3 - + 19p12 SM26 20399500 20493601 94101 0 5 P 1,09E-13 ZNF826 - ++ 19p13.3 VCS 721124 746808 25684 0 3 G 2,10E-13 - - + 20q13.33 SM26 60845336 60876102 30766 0 4 G 3,60E-15 NTSR1 - + 21p11.2 - p11.1 SM5 9888612 10116158 227546 0 12 P 1,94E-15 TPTE, BAGE5, BAGE4, BAGE3, BAGE2, BAGE - ++ 22q11.21 VCS 18513409 18544726 31317 0 4 G 7,47E-18 ZDHHC8 - ++ 22q11.23 SM28 23994418 SM173 23994418 24253362 24253362 258944 258944 1% 1% 21 21 G P 2,14E-15 4,42E-32 IGLL3, LRP5L IGLL3, LRP5L - - ++ ++ Xp21.3 SM98 26674328 26777592 103264 0 4 G 2,67E-13 - - + Xp22.11 SM4 22870465 22931729 61264 0 6 P 4,40E-26 DDX53 - + Xq22.2 SM5 102927098 102980861 SM98 102927098 102980861 53763 53763 0 0 6 6 G G 3,54E-15 7,13E-15 PLP1, RAB9B PLP1, RAB9B - - + + Xq22.2 SM26 103072582 103174860 102278 0 10 G 1,83E-15 TMSB15B, H2BFXP, H2BFWT - ++ P: perda genômica; G: ganho genômico; - ausente; + ≤3 CNVs descritas no DGV; ++ mais de 3 CNVs descritas no DGV. 68
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VARIAÇÃO NO NÚMERO DE CÓPIAS GE
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A minha família!!!! DEDICATÓRIA
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À minha orientadora... Dra Silvia
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234 Kuiper RP, Ligtenberg MJ, Hooge
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242 Thélu J, Rossio P, Favier B. N
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Anexo 1 - Heredogramas
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Anexo 3 - Critérios de Bethesda pa
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