francine blumental de abreu - PHL © Elysio - FUNDAÇÃO ANTÔNIO ...

Tabela 29 - Cálculo do intervalo da dosagem gênica, a partir da relação
entre os genes HPRT e GAPDH.
Sex
o
Nº
Cópias
Evento
Intervalo
Observado
2^(-ΔCt) HPRT/2^(-ΔCt) GAPDH XY 1/2 Perda 1,512
2^(-ΔCt) GAPDH/2^(-ΔCt) HPRT XX 2/2 Normal 0,689-1,451
150
Após a normalização das amostras, observou-se que para o iniciador
1, as pacientes SM56 e SM37 e a parente SM37.2 apresentaram uma cópia
do gene ROBO1, com intervalo entre 0,347 a 0,393. Já os controles e casos
masculinos apresentaram duas cópias do gene, com intervalo entre 0,764 a
1,206. Para o iniciador 2, todos os casos (femininos e masculinos) e
controles apresentaram duas cópias do gene ROBO1 (intervalo entre 0,787
a 1,201) (Figura 22).
Figura 22 - Análise gráfica dos resultados obtidos na qPCR. A. Par de iniciador
1. B. Par de iniciador 2. As linhas tracejadas representam o limite de perda (≤0,661) e de
ganho genômico (≥1,512). O intervalo entre as linhas representa a normalidade, ou seja,
duas cópias do gene ROBO1.